Fenilchetonuria, al via da BioMarin progetto per qualità di vita oltre la malattia
MILANO (ITALPRESS) – Seguire per tutta la vita una dieta estremamente restrittiva, che richiede attenzione costante, pianificazione e rinunce quotidiane: è quello che devono fare le persone con fenilchetonuria (PKU) per non mettere a rischio la loro salute. Ma solo l’11% riesce a rimanere sempre fedele alla dieta con alimenti a fini medici speciali. E il 56% dichiara che la malattia ha un impatto importante sul proprio rapporto con il cibo. Chi nasce con la PKU, infatti, non riesce a metabolizzare correttamente la fenilalanina, un aminoacido presente nelle proteine contenute negli alimenti più comuni, come carne, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca. Così, per evitare danni neurologici, le persone con PKU, fin dalla nascita, devono seguire un’alimentazione a base di alimenti a basso contenuto di proteine e di cibi preparati ad hoc. Le conseguenze vanno ben oltre l’alimentazione: il 51% delle persone con PKU segnala un impatto elevato sulla vita sociale, il 44% su amicizie e relazioni sentimentali e il 41% riferisce difficoltà nelle relazioni. E’ il quadro che emerge dall’indagine Elma Research realizzata su 72 persone con PKU e 8 caregiver nell’ambito del progetto “Libertà PHEnomenale. Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria”, promosso da BioMarin con il patrocinio di 8 Associazioni di Pazienti, e presentato a Milano alla vigilia della Giornata Mondiale della PKU (28 giugno). Un progetto che mira a informare e sensibilizzare al dialogo con lo specialista di riferimento, per nuovi spazi di libertà e risposte concrete a bisogni e desideri.
Al centro del progetto le vite di Gabriele, Cristina e Ginevra che testimoniano, attraverso le loro esperienze, come si può vivere più liberamente, nonostante la fenilchetonuria e le sfide quotidiane che questa malattia comporta. Le loro storie sono raccolte sul sito www.libertaphenomenale.it insieme a strumenti informativi, testimonianze dei clinici e al Quaderno dei Desideri, pensato per accompagnare le persone con PKU nella gestione quotidiana della patologia e nei principali ambiti di vita: socialità e convivialità, viaggi, benessere, sport, lavoro e studio, pianificazione del futuro.
“La gestione della PKU si basa tradizionalmente su una terapia dietetica che accompagna il paziente per tutta la vita – spiega Graziella Silvia Cefalo, Pediatra esperta nello studio e nella cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie, Responsabile della Struttura Semplice di Malattie Rare presso la S.C. di Pediatria, ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, Polo Universitario – un regime alimentare a basso contenuto di proteine indispensabile per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina e tutelare lo sviluppo neurologico. Si tratta di un approccio efficace dal punto di vista clinico, ma che comporta un carico significativo sul piano psicologico ed emotivo, tanto pesante da mettere a rischio l’aderenza terapeutica e, di conseguenza, la salute e la qualità di vita dei pazienti”.
Il monitoraggio costante dell’alimentazione incide in modo rilevante sulla quotidianità e sulle relazioni sociali. Sempre secondo l’indagine Elma Research, tra le difficoltà principali emergono il mangiare fuori casa (50%) e il mangiare insieme ad altre persone (43%). “Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha fatto molti passi avanti per consentire maggiore libertà alle persone con PKU” – continua la dottoressa Cefalo. “Oggi si profilano possibilità di approcci innovativi, da valutare con lo specialista di riferimento, all’interno di percorsi altamente personalizzati e costruiti su misura sul paziente. Tali approcci possono contribuire a ridurre l’impatto sociale della malattia e offrire maggiore flessibilità nella gestione della PKU rispetto alle restrizioni alimentari”.
Non a caso, i pazienti esprimono un forte bisogno di informazioni su approcci medici (39%) e, sul piano pratico, la possibilità di maggiore libertà dalla dieta (39%) e più supporto psicologico (25%).
Libertà è un concetto che Gabriele esprime chiaramente: “Per me libertà significa non dipendere più da qualcuno, ma dipendere soltanto dalle mie idee, dalle mie emozioni, da quello che voglio fare in quel momento”. Oltre il cibo Le difficoltà legate alla gestione alimentare si riflettono direttamente sulla vita sociale e relazionale. A raccontarlo sono le stesse persone con PKU. Cristina, 16 anni, spiega: “I miei compagni vedevano che avevo merende o pasti diversi e mi chiedevano di assaggiarle. Spesso mi chiedevano come facessi a mangiarle o commentavano il cattivo sapore dicendo che al mio posto non ce l’avrebbero mai fatta. Mi hanno fatta sentire diversa, sbagliata”.
L’indagine Elma rileva che oltre l’80% delle persone con PKU intervistate soffre di ansia, stanchezza, sbalzi d’umore e difficoltà cognitive, manifestazioni neurocognitive rilevanti.
“Io soffro d’ansia da quando ero molto piccola e per tanto tempo non è stato chiaro se ci fosse o meno un legame con la PKU”, racconta Ginevra.
“Avere la PKU può influenzare in maniera significativa il funzionamento sociale, relazionale nonchè l’acquisizione di un adeguato livello di autostima e di autoefficacia, soprattutto quando il paziente raggiunge l’età adolescenziale”, sottolinea Chiara Cazzorla, Psicologa e psicoterapeuta UOC Malattie Metaboliche Ereditarie Centro di riferimento per lo screening neonatale Esteso Azienda Ospedale, Università degli studi Padova. “La dieta estremamente restrittiva incide in modo significativo sulla vita quotidiana. E’ fondamentale allora accompagnare i pazienti in un percorso multidisciplinare e personalizzato che favorisca inclusione, consapevolezza e qualità della vita, valutando con lo specialista di riferimento l’approccio terapeutico più adatto alla gestione della patologia”.
L’impatto della PKU si estende anche alla sfera scolastica, lavorativa e progettuale: 1 persona su 3 si sente spesso poco produttiva a causa della malattia, 1 su 5 ha subito discriminazioni in ambito lavorativo o di studio e quasi il 60% degli intervistati non lavora o lavora part-time, a fronte di oltre l’80% di diplomati o laureati. Anche il futuro appare meno accessibile: il 40% dichiara che la malattia influisce in maniera medio-alta o altissima sulla possibilità di pianificare il domani.
“Per una persona con PKU “libertà” è un concetto molto concreto e riguarda situazioni con cui impara a misurarsi sin da tenera età; è potersi sedere a tavola con gli altri, andare a scuola o al lavoro, viaggiare, progettare il proprio futuro senza che ogni scelta debba essere condizionata dalla patologia”, afferma Niko Costantino, Responsabile Affari Istituzionali di Cometa ASMME e qui portavoce delle 8 Associazioni di pazienti che patrocinano il progetto. “Le difficoltà legate alla PKU possono diventare tali da ostacolare la partecipazione alla vita sociale e le normali relazioni. Per questo noi associazioni lavoriamo perchè ogni persona con PKU sia più informata, ascoltata e accompagnata nel suo percorso, per consentirle di fare scelte di vita libere e consapevoli, senza sentirsi limitata dalla patologia”.
L’impegno di BioMarin “Libertà PHEnomenale – afferma Maria Tommasi, Senior Medical Director in BioMarin Italia – rappresenta un passo importante per promuovere una cultura di maggiore consapevolezza e inclusione. Un progetto che nasce dall’ascolto e dalla collaborazione con diverse Associazioni di pazienti e comunità scientifica. Come BioMarin, continueremo il nostro impegno verso i bisogni reali delle persone con PKU per dare risposte concrete attraverso la diffusione dell’informazione e lo sviluppo di soluzioni che possano migliorare la qualità di vita e favorire una maggiore libertà dai limiti che questa condizione può imporre”.
– Foto f12/Italpress –
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NAPOLI (ITALPRESS) – «Le aree interne e i piccoli comuni della Campania possono diventare protagonisti di una nuova stagione di turismo sostenibile, innovativo ed esperienziale. È una sfida concreta che può contribuire ad arginare il fenomeno dell’overtourism che sta interessando molte città e destinazioni tradizionali». Lo dichiara Alfonso Pecoraro Scanio, Presidente della Fondazione UniVerde ,ex Ministro dell’Ambiente e delle Politiche Agricole e docente di turismo alla Federico II e in altre università intervenendo sul bando regionale che scade il prossimo 1° luglio e che sostiene la realizzazione di itinerari turistici innovativi, enogastronomici ed esperienziali, incentivando l’aggregazione di almeno due comuni confinanti .
MILANO (ITALPRESS) – Italgas presenta il Piano Strategico del Gruppo per il periodo 2026-2032. Tra i dati di rilievo gli
ROMA (ITALPRESS) – “Per noi la casa è un patrimonio fondamentale per tutti gli italiani”. Lo ha detto il vicepremier e ministro degli Esteri, Antonio Tajanj, a margine dell’assemblea di Farmindustria. “La proprietà privata per noi fa parte dell’italianità ” ha aggiunto Tajani “purtroppo la sinistra vuole tassare la proprietà privata con le patrimoniali, già ci sono troppe tasse sulla casa, noi diciamo che la casa deve essere sempre più un patrimonio di ogni famiglia italiana, casa uguale italiani”.
MILANO (ITALPRESS) – “Abbiamo fermato due soggetti di nazionalità albanese questa mattina nel Comune di Monza. È un fermo per identificazione, quindi i soggetti non sono identificati compiutamente. Vi posso dire che sono di nazionalità albanese”. Lo
ROMA (ITALPRESS) – Nei prossimi giorni è atteso un ulteriore aumento delle temperature su gran parte del territorio nazionale, con condizioni favorevoli al rischio di colpi di calore. Il ministero della Salute ha rafforzato la campagna informativa per il 2026: sono coinvolti anche i medici di medicina generale, impegnati nella campagna di prevenzione per sensibilizzare i pazienti sui comportamenti corretti da adottare, con particolare attenzione alle persone più fragili, come ha ricordato il vicepresidente della Federazione nazionale degli ordini dei medici chirurghi e degli odontoiatri, Giovanni Leoni. 
ROMA (ITALPRESS) – “Anche quest’anno sarà un Festino ricco di tanti eventi straordinari. Il Festino, che era una festa un po’ più popolare, è diventato un evento di respiro internazionale dove c’è una grande ricerca innovativa ma rispettando la tradizione, quindi, tutto ciò che rappresenta Rosalia per la città di Palermo. Sarà un Festino ricco di tantissime sorprese e di eventi di grandi immagini”. Così Gaspare Simeti direttore grandi eventi comune di Palermo, in occasione della presentazione del 402^ Festino di Santa Rosalia che si svolgerà il 14 luglio a Palermo. “C’è sempre un forte legame della città con la santa, Santa Rosalia è il legame che c’è con la città e con la comunità ma anche con le altre città perché è la patrona di tante altre città e comunità che la vedono come quella donna capace di rompere gli schemi, una donna che si è sottratta all’impegno verso una cosa che non voleva”, ricorda.